¿Qué pruebas genéticas para el autismo existen?
Los padres de niños con síntomas del espectro autista tienen ahora muchas opciones para averiguar las causas del trastorno. Las pruebas genéticas más populares para analizar a las personas con autismo, que están disponibles en el mercado, son:
- Estudio FRAX,
El test FRAX es una prueba de autismo para detectar el síndrome del cromosoma X roto. Esta trastorno provoca un retraso mental y se considera una de las causas importantes del autismo.
- estudio de microarrays,
La prueba del microarray analiza los cambios submicroscópicos. La prueba de ADN puede detectar microdeleciones y microduplicaciones en los cromosomas. Con su ayuda se pueden detectar importantes causas de autismo, como el síndrome de Cri Du Chat o el síndrome de DiGeorge.
- paneles de autismo NGS,
Si las pruebas de autismo mencionadas anteriormente no ofrecen respuestas satisfactorias a la pregunta de por qué su hijo tiene autismo, merece la pena realizar pruebas de ADN con una gama más amplia de trastornos analizados. Las pruebas de panel genético para el autismo examinan cientos de genes relacionados con el TEA a la vez. Pueden acelerar significativamente el tiempo de diagnóstico.
- Estudio de componentes completos WES
Una forma aún más amplia y precisa de averiguar las causas genéticas del autismo es el test genético WES, también disponible en el mercado polaco.
Pruebas para autistas: otras pruebas de detección
- La prueba ADOS-2 – una prueba en forma de protocolo de observación estandarizado puede realizarse en niños de más de 12 meses de edad. La prueba consta de cinco módulos, dedicados a los grupos de edad correspondientes,
- Examen SACS-R: es una prueba para detectar el autismo, que puede realizarse cuando el niño ha cumplido los 7 meses de edad. La prueba adopta la forma de un cuestionario en el que se registran las observaciones del comportamiento del niño. La prueba se distingue por su gran eficacia, confirmada por los resultados de las investigaciones realizadas a gran escala,
- Prueba STAT: un cribado que permite distinguir el autismo de otros trastornos del desarrollo. La prueba del autismo se realiza cuando el niño tiene entre 24 y 36 meses. Conviene saber que algunas guarderías ofrecen a los padres acceso gratuito a las pruebas STAT.
Todas las pruebas anteriores son herramientas de diagnóstico profesionales y sólo pueden ser realizadas por un especialista: un médico o un psicólogo.
Fuentes:
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
- Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. Genomic mosaicism in the developing and adult brain. Developmental Neurobiology; 78 (11): 1026–1048.
